进行性脊髓性肌萎缩症目前无法完全治愈,但可通过诺西那生钠注射液、利司扑兰口服溶液、索伐瑞韦等药物延缓病情进展,结合康复训练改善生活质量。
1、药物治疗诺西那生钠注射液通过调节SMN2基因表达增加运动神经元存活蛋白,利司扑兰口服溶液可穿透血脑屏障提升SMN蛋白水平,索伐瑞韦适用于特定基因突变型患者。
2、呼吸支持晚期患者可能出现呼吸肌无力,需使用无创通气或气管切开术维持氧合,定期肺功能监测有助于早期干预。
3、营养管理吞咽困难患者需调整食物质地,必要时采用鼻饲或胃造瘘,保证每日足够热量与优质蛋白摄入。
4、康复训练物理治疗可延缓关节挛缩,水疗改善肌肉张力,矫形器辅助维持行走能力,需根据病情分期制定个性化方案。
建议定期神经科随访评估运动功能,保持适度关节活动度,避免呼吸道感染等并发症诱发病情加重。