地中海贫血可通过输血治疗、祛铁治疗、造血干细胞移植、基因治疗等方式干预。地中海贫血是一种遗传性溶血性贫血,主要与基因突变导致血红蛋白合成障碍有关。
1、输血治疗定期输注浓缩红细胞可改善贫血症状,适用于中重型患者。长期输血可能导致铁过载,需配合祛铁治疗。
2、祛铁治疗使用祛铁胺、地拉罗司等铁螯合剂排出体内过量铁质。铁过载可能损伤心脏、肝脏等器官功能。
3、造血干细胞移植异基因造血干细胞移植是唯一根治手段,适用于配型成功的重型患者。移植存在排斥反应和感染风险。
4、基因治疗通过基因编辑技术修正造血干细胞基因缺陷,目前处于临床试验阶段。治疗后可能实现长期缓解。
地中海贫血患者需定期监测血清铁蛋白,避免高铁饮食,适量补充叶酸,在血液科医师指导下制定个体化治疗方案。