夫妻双方均为B型地中海贫血携带者可以生育健康后代,但需通过基因检测、产前诊断、胚胎植入前遗传学诊断、定期产检等医学干预降低风险。
1、基因检测:建议孕前进行血红蛋白电泳和基因测序,明确双方携带的突变类型,评估胎儿罹患重型地贫的概率。
2、产前诊断:妊娠10-12周可通过绒毛活检或16-20周羊水穿刺获取胎儿DNA,检测是否遗传致病基因组合。
3、胚胎筛查:选择体外受精联合胚胎植入前遗传学诊断技术,筛选不携带双突变基因的健康胚胎进行移植。
4、孕期管理:确诊胎儿为中间型地贫需加强贫血监测,必要时进行宫内输血;重型地贫胎儿需考虑医学终止妊娠。
备孕期间建议夫妻双方补充叶酸,避免缺铁性贫血加重症状,孕期严格遵循血液科与产科医生的联合管理方案。