先天胆道闭锁的早期表现为黄疸、陶土色粪便,进展期可出现肝脾肿大、生长发育迟缓,终末期可能发展为肝硬化、门静脉高压。
出生后2-3周内持续加重的黄疸是典型表现,皮肤巩膜黄染程度与直接胆红素升高相关,常伴尿色深黄。
由于胆汁无法排入肠道,患儿粪便呈灰白色或淡黄色,质地油腻,此症状具有重要诊断价值。
随着胆汁淤积加重,体检可触及质硬肿大的肝脏,部分患儿伴随脾脏肿大,腹部膨隆明显。
长期营养吸收障碍导致体重增长缓慢,可能出现维生素K缺乏性出血、佝偻病等并发症。
家长发现新生儿黄疸持续不退或粪便颜色异常时,应立即就诊小儿外科或肝胆外科,早期手术干预是改善预后的关键。