重症肌无力的诊断需结合临床表现、新斯的明试验、电生理检查和抗体检测,鉴别诊断需排除Lambert-Eaton综合征、吉兰-巴雷综合征、甲状腺相关肌病和药物性肌无力。
典型表现为晨轻暮重的骨骼肌无力,常见眼睑下垂、复视、咀嚼和吞咽困难,近端肌群受累更明显,症状具有易疲劳性。
皮下注射新斯的明后观察肌力改善情况,阳性结果支持诊断,需同时备阿托品对抗不良反应,该试验敏感性较高但特异性有限。
重复神经电刺激显示低频刺激时波幅递减超过10%,单纤维肌电图可见颤抖增宽,神经肌肉接头传导障碍具有特征性。
80%-90%全身型患者可检出乙酰胆碱受体抗体,部分血清阴性患者可能存在肌肉特异性酪氨酸激酶抗体或其他相关抗体。
确诊后需评估胸腺情况,建议低脂高蛋白饮食,避免使用氨基糖苷类等加重症状的药物,严格遵医嘱进行免疫调节治疗。