血友病主要通过X染色体隐性遗传,携带致病基因的母亲可能将疾病传给儿子,女儿则可能成为携带者。
血友病A和B均为X连锁隐性遗传,男性仅需一个致病X染色体即可发病,女性需两个致病X染色体才会发病。
女性携带者有50%概率将致病X染色体传给子女,儿子患病概率50%,女儿成为携带者概率50%。
患病男性必然将致病X染色体传给女儿使其成为携带者,但不会传给儿子。
约30%病例无家族史,由新生基因突变引起,这类患者的子女遗传概率与普通患者相同。
建议有家族史者进行基因检测和遗传咨询,孕期可通过绒毛取样或羊水穿刺进行产前诊断。