血友病不是红细胞异常,而是一组遗传性凝血功能障碍疾病,主要与凝血因子缺乏有关。血友病可分为血友病A、血友病B、获得性血友病、血管性血友病等类型。
血友病A由凝血因子Ⅷ缺乏引起,血友病B由凝血因子Ⅸ缺乏导致,患者可能出现关节出血、肌肉血肿等症状,需定期输注凝血因子浓缩剂。
血友病为X染色体连锁隐性遗传,男性发病率显著高于女性,携带者女性可能有轻微出血倾向,基因检测可明确遗传风险。
典型症状包括自发性出血、创伤后 prolonged bleeding、关节腔积血等,严重者可出现颅内出血,需立即就医处理。
通过凝血功能检查、凝血因子活性测定可确诊,基因检测有助于分型和遗传咨询,需与血小板减少性紫癜等出血性疾病鉴别。
血友病患者应避免剧烈运动和外伤,定期监测凝血功能,出血发作时及时补充凝血因子,在医生指导下进行预防性治疗。