疑似肺淋巴管肌瘤病怎么办
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疑似肺淋巴管肌瘤病怎么办
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疑似肺淋巴管肌瘤病可通过胸部CT检查、肺功能测试、组织活检、基因检测等方式确诊。该病可能与雌激素水平异常、TSC基因突变、淋巴管发育异常、平滑肌细胞增殖等因素有关。
1、影像学检查
胸部高分辨率CT可显示双肺弥漫性囊状改变，典型表现为薄壁囊腔均匀分布，需与肺气肿等疾病鉴别。
2、肺功能评估
肺功能测试常见阻塞性或混合性通气功能障碍，一氧化碳弥散量降低是特征性表现，可能伴随活动后气促。
3、病理诊断
经支气管镜或胸腔镜获取肺组织标本，病理可见淋巴管周围不典型平滑肌细胞增生，免疫组化显示HMB-45阳性可确诊。
4、基因检测
建议检测TSC1/TSC2基因突变，约半数散发病例存在该突变，合并结节性硬化症患者需进行多系统评估。
确诊后应避免雌激素类药物，妊娠可能加重病情，建议在呼吸科与妇科联合随访下制定个体化治疗方案，必要时考虑 mTOR 抑制剂治疗。
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