新生婴儿疑似两性畸形需通过染色体检查、激素检测、影像学评估明确诊断,干预方式包括激素治疗、心理支持、手术矫正及遗传咨询。
完善染色体核型分析、肾上腺激素检测及盆腔超声,区分真两性畸形、假两性畸形或性发育异常疾病。
针对先天性肾上腺皮质增生等内分泌病因,使用氢化可的松、氟氢可的松等药物调节激素水平,需严格监测生长发育指标。
对严重影响生理功能的生殖器畸形,可考虑阴道成形术、阴蒂整形术等重建手术,最佳时机需个体化评估。
提供遗传咨询及心理疏导,帮助家长理解疾病本质,避免过早强制性别认定,建立长期随访计划。
建议家长记录婴儿排尿排便模式,选择宽松衣物减少摩擦,喂养时注意观察有无呕吐或脱水表现,所有治疗需在儿童内分泌科与小儿外科专家指导下进行。