骨髓增生异常综合征是一种造血干细胞异常克隆性疾病,主要表现为无效造血、外周血细胞减少及高风险向急性髓系白血病转化。该病可分为难治性贫血、环形铁粒幼细胞性难治性贫血、难治性贫血伴原始细胞增多等类型。
造血干细胞基因突变是主要病因,可能与苯类化学物质接触、电离辐射、烷化剂治疗等因素有关。
常见症状包括贫血相关乏力、感染易感性增加、出血倾向,部分患者可能出现肝脾肿大。
需结合血常规、骨髓穿刺、细胞遗传学检查和分子生物学检测,国际预后评分系统有助于评估病情。
根据分型选择支持治疗、免疫调节药物、去甲基化药物或造血干细胞移植,新型靶向药物正在临床试验中。
患者应避免感染风险,保持均衡饮食,定期监测血常规,治疗方案需由血液科医生根据个体情况制定。