骨髓增生异常综合征的发病率约为每年每10万人中4-5例,实际发病率受到年龄、基因突变、环境暴露、既往放化疗史等多种因素的影响。
60岁以上人群发病率显著上升,80岁以上可达每年每10万人中30例以上,与造血干细胞衰老累积突变相关。
TP53、TET2、ASXL1等基因突变可导致造血干细胞克隆性增殖,携带特定突变者发病率可提高数倍。
长期接触苯类化合物、电离辐射等环境毒素会损伤造血干细胞DNA,使发病率增加2-3倍。
既往接受过烷化剂化疗或盆腔放疗的患者,治疗后5-10年发病率可达普通人群的10倍。
建议高危人群定期监测血常规,出现持续血细胞减少时应及时至血液科就诊完善骨髓穿刺等检查。