骨髓增生异常综合征的特征主要包括无效造血、血细胞减少、骨髓病态造血以及向白血病转化风险增高。
1、无效造血
骨髓中造血细胞增殖活跃但成熟障碍,外周血表现为持续性一系或多系血细胞减少。
2、血细胞减少
常见贫血导致的乏力,中性粒细胞减少引发感染,血小板减少引起出血倾向等临床表现。
3、病态造血
骨髓涂片可见红系巨幼样变、粒细胞核分叶异常、微小巨核细胞等特征性形态学改变。
4、转化风险
约30%患者会进展为急性髓系白血病,高危组患者转化概率显著增高。
确诊需结合骨髓穿刺、染色体核型分析和基因检测,建议定期监测血常规并避免感染等诱发因素。