白化病是常染色体遗传吗
1人回复
问题描述：
白化病是常染色体遗传吗
医生回答专区 因不能面诊，医生的建议仅供参考
白化病属于常染色体隐性遗传病，主要由酪氨酸酶基因突变导致黑色素合成障碍，患者表现为皮肤、毛发及眼睛色素缺失。
1、遗传方式
白化病遵循常染色体隐性遗传规律，父母双方需携带致病基因才可能使子女发病，近亲结婚会显著提高患病概率。
2、基因突变
TYR、OCA2等基因突变导致酪氨酸酶功能异常，影响黑色素细胞合成黑色素的能力，目前已知有7种基因亚型与白化病相关。
3、临床表现
患者皮肤呈乳白色或粉红色，毛发为银白色，虹膜呈透明淡灰色，常伴有眼球震颤、畏光、视力低下等眼部症状。
4、产前诊断
有家族史者可进行基因检测和羊水穿刺，通过分析胎儿DNA中的致病基因判断患病风险，须在专业遗传咨询指导下进行。
白化病患者需终身防晒，避免紫外线直接照射，定期进行眼科检查，必要时可使用遮光眼镜改善视觉功能。
相似问题
推荐 染色体检查得多少钱
染色体检查一般需要500元到3000元，实际费用受到检查类型、医院等级、地区差异、附加项目等多种因素的影响。 1、检查类型 外周血染色体核型分析费用较低，约500-1000元；羊水穿刺等...
白化病是常染色体隐性遗传病
白化病是由于常染色体隐性基因突变引起的遗传性疾病。1、白化病是一种遗传性疾病。它的发生是由于常染色体上的隐性基因突变。也就是说，只有当一个人从父母双方各继承一个突变基因时，才会患上白化病。这个过程有点像买彩票，只有当两张彩票的号码完全相同时，才会中奖。2、白化病的主要特征是皮肤、头发和眼睛缺乏色素。患者的皮肤通常非常白皙，头发呈现白色或淡黄色，眼睛的虹膜也可...
科普推荐 为你持续推送健康知识
腰椎间盘突出疼痛如何推拿
腰椎间盘突出症治疗可分为手术治疗和保守治疗。推拿和针灸是保守治疗非常重要的治疗手段。椎间盘突出和椎间盘突出症概念不同。推拿治疗可通经活络，滑利关节，重新恢复小关节平衡，在腰椎间盘突出疼痛的治疗中有不可取代的作用。现在很多人普遍都会有一些腰椎间盘突出的问题，而了缓解腰间盘突出的这个问题一般人都是会选择推拿，以为这种方式让腰间盘突出的患者最放松也最舒服，所以基本...
过敏性咽喉炎怎么治疗好
过敏性咽喉炎可通过避免接触过敏原、使用抗组胺药物、局部糖皮质激素治疗、免疫调节治疗、中医调理等方式治疗。过敏性咽喉炎通常由花粉、尘螨、动物皮屑、食物过敏原、空气污染等因素引起。1、避免接触过敏原过敏性咽喉炎患者应尽量避免接触已知的过敏原，如花粉季节减少外出、保持室内清洁减少尘螨、避免接触宠物皮屑等。过敏原检测有助于明确具体诱因，针对性规避。日常可使用空气净化...
年轻人腿疼膝盖疼怎么办
年轻人腿疼膝盖疼可通过休息制动、冷敷热敷、药物治疗、物理治疗、手术治疗等方式缓解。腿疼膝盖疼通常由运动损伤、骨关节炎、滑膜炎、韧带损伤、痛风性关节炎等原因引起。1、休息制动急性期需立即停止活动，避免膝关节负重。使用拐杖或护膝辅助行走，减少关节压力。日常避免爬楼梯、深蹲等动作，睡眠时抬高患肢促进静脉回流。若伴随肿胀，建议采用踝泵运动帮助消肿。2、冷敷热敷损伤4...
颈椎病的主要症状
颈椎病在生活中出现的几率较高，而这种疾病的出现有着很多的症状，首先颈部会出现明显的疼痛现象，另外活动也会受到一定的限制，甚至也会伴有明显的头痛，头晕等现象，与此同时喉咙部位也会出现肿胀的情况，这些症状的出现都应该引起重视。在生活中颈椎疾病出现的几率比较高，这主要就和我们长时间工作有一定关系，颈椎病的出现会伴有着很多的症状，比如说颈肩部位会出现明显的疼痛现象，...
2个月宝宝积食的症状
2个月宝宝积食可能出现拒奶、吐奶、腹胀、哭闹不安、排便异常等症状。积食可能与喂养不当、胃肠功能发育不完善、乳糖不耐受、肠道菌群失调、先天性消化道畸形等因素有关，需结合具体表现及时调整喂养方式或就医。1、拒奶宝宝可能表现为吃奶时频繁扭头、哭闹或含住乳头后不吸吮。这与胃内食物滞留导致饱胀感有关，家长需避免强迫喂养，可尝试少量多次喂奶，必要时在医生指导下使用枯草杆...
精子质量差怎么调理快
精子质量差可通过调整饮食、改善生活习惯、补充营养素、控制环境因素、药物治疗等方式快速调理。精子质量差可能与营养缺乏、不良生活习惯、生殖系统疾病等因素有关。1、调整饮食日常可适量增加富含锌元素的食物如牡蛎、牛肉、南瓜子，锌元素有助于促进精子生成。补充优质蛋白如鸡蛋、鱼肉、豆制品，蛋白质是精子细胞的重要组成成分。避免高糖高脂饮食，减少油炸食品和加工肉类摄入，这类...
脸上老是过敏反复发作
脸上老是过敏反复发作可能与皮肤屏障受损、接触过敏原、饮食因素、免疫异常以及遗传因素有关。可通过避免接触过敏原、使用修复类护肤品、调整饮食结构、药物治疗以及增强免疫力等方式缓解。建议及时就医，在医生指导下进行针对性治疗。1、皮肤屏障受损皮肤屏障功能减弱会导致外界刺激物更容易侵入皮肤内部，引发过敏反应。过度清洁、频繁去角质或使用刺激性护肤品可能导致皮肤屏障受损。...
甲亢灵胶囊能治突眼吗
甲亢灵胶囊可以辅助治疗甲状腺功能亢进症引起的突眼症状，但需结合其他综合治疗措施。突眼通常与甲状腺相关眼病有关，甲亢灵胶囊主要用于调节甲状腺功能，对突眼的直接改善作用有限。甲亢灵胶囊是一种中成药，主要成分包括夏枯草、玄参、牡蛎等，具有平肝潜阳、软坚散结的功效。该药物通过调节甲状腺激素水平，间接缓解因甲状腺功能亢进导致的眼部症状。对于轻度突眼患者，甲亢灵胶囊可能...
睾丸白色颗粒能挤吗
睾丸白色颗粒通常不建议自行挤压，需由医生明确诊断后处理。这类颗粒可能由皮脂腺囊肿、毛囊炎或传染性软疣等引起，不当挤压可能导致感染扩散或组织损伤。皮脂腺囊肿是常见原因之一，由于皮脂腺导管阻塞形成囊性结构，内容物为白色油脂样物质。局部可能伴随红肿或轻微压痛，通常生长缓慢且边界清晰。毛囊炎多由细菌感染引发，表现为毛囊周围白色脓疱，可能伴有疼痛或瘙痒感。传染性软疣由...
灰指甲和脚气有关系吗
灰指甲和脚气有一定关系，两者可能相互影响或同时存在。灰指甲通常由真菌感染引起，脚气也是真菌感染导致的皮肤病，致病菌种可能存在重叠。灰指甲和脚气均由皮肤癣菌感染引起，常见致病菌为红色毛癣菌、须癣毛癣菌等。当患者患有脚气时，足部皮肤屏障受损，真菌更易侵入甲板导致灰指甲。脚气引起的瘙痒可能促使患者频繁搔抓，造成皮肤微小破损，增加真菌传播风险。长期未治疗的脚气患者，...
腿受伤影响性功能吗
腿部受伤通常不会直接影响性功能，但如果伤情较重或涉及神经、血管损伤，可能间接影响身体状态，从而对性功能产生一定影响。为避免长期影响，及时就医并科学处理尤为重要。1腿部受伤和性功能的关系腿部受伤如果仅是普通的肌肉拉伤、软组织挫伤或骨折，通常不会对性功能造成直接的生理影响。然而，严重的腿部创伤，如骨盆骨折、脊髓损伤或坐骨神经受到严重压迫，可能会影响神经传导功能，...
新生儿黄疸退了还要体检吗？
新生儿黄疸消退后通常仍需要体检。黄疸是新生儿常见现象，但体检能帮助监测潜在健康问题和生长发育状况。新生儿黄疸多由胆红素代谢不完全引起，通常在出生后2-3周内自行消退。黄疸消退表明胆红素水平已降至正常范围，但这不代表所有健康隐患都已消除。体检可以评估新生儿体重增长、身高发育、头围变化等基本指标，检查神经系统反射是否正常，观察有无先天性髋关节发育不良等潜在问题。...
谈恋爱不介意年龄的四个星座女 多少岁适合谈恋爱
谈恋爱不介意年龄的星座女性主要有水瓶座、射手座、双子座、天秤座，适合谈恋爱的年龄通常在18岁以上。恋爱年龄的合适性主要与心理成熟度、情感需求、经济独立性、社会认可度、个人价值观等因素相关。一、心理成熟度心理成熟度是判断恋爱年龄合适性的核心指标。部分人在18岁后已具备情绪管理和共情能力，能够处理亲密关系中的矛盾。而心理发育较慢的个体可能需要更长时间准备，过早恋...
干海参怎样鉴别好坏
干海参的好坏可通过外形、色泽、气味、质地和泡发率五个方面鉴别。一、外形优质干海参外形完整，参体饱满，刺尖挺直且排列整齐，无明显缺损或变形。劣质干海参可能出现断刺、参体干瘪或形状扭曲，部分产品因加工不当导致表面有裂痕或凹陷。观察时需注意海参腹部切口是否整齐，人工拼接的海参往往切口粗糙。二、色泽正常干海参呈黑褐色或深灰色，表面有自然光泽，颜色均匀无斑点。添加糖或...
经期腰痛怎么办？同仁乌鸡白凤丸能治吗？
除了肚子疼、胸胀以外，经期腰痛也是困扰着很多女性的难题。经期腰痛是什么原因造成的呢?治疗月经不调的常用药同仁乌鸡白凤丸能治吗?下面我们就来详细说一说这些问题，从中医的角度，来阐述经期腰痛的原因，以及大家所熟知的同仁乌鸡白凤丸究竟是不是“智商税”?到底有哪些作用?能不能治疗经期腰痛?一、经期腰痛是什么原因?中医认为，气血是人体生命之根本，是人体生命活动必需的两...
埋线双眼皮之后要忌口几天
埋线双眼皮术后通常需要忌口3-7天，具体时间与个人恢复情况有关。埋线双眼皮术后1-3天内需严格避免辛辣刺激食物，如辣椒、花椒、生姜等，这类食物可能加重局部充血或引发过敏反应。术后3-5天可逐步恢复清淡饮食，但仍需限制海鲜、牛羊肉等易致敏食物摄入。术后5-7天若伤口愈合良好，可逐渐恢复正常饮食，但酒精类饮品建议至少忌口7天以上。高糖高脂食物可能影响代谢，建议控...
如何选择适合孩子大学专业
选择适合孩子的大学专业需结合兴趣特长、职业前景、学科基础、家庭支持、社会需求等多维度综合评估。1.兴趣特长长期学习动力与职业幸福感的核心来源于内在兴趣。观察孩子日常对哪些领域表现出持续热情，例如偏爱数理逻辑还是人文艺术，擅长动手实践还是理论研究。可通过霍兰德职业兴趣测试等工具辅助判断，但需避免将短期爱好误判为终身志向。艺术类、体育类专业尤其需要评估天赋水平与...
体检做腹部CT需要喝造影剂吗？
体检做腹部CT是否需要喝造影剂需根据检查目的决定。多数情况下普通腹部CT无须使用造影剂，但增强CT或特定器官检查时需口服造影剂以提高成像清晰度。普通腹部CT主要用于筛查肝胆胰脾等脏器的明显病变，如结石、囊肿或肿瘤，此时无须造影剂即可完成基础评估。若医生怀疑存在血管异常、早期肿瘤或炎症性肠病，则需通过增强CT配合碘对比剂显影。口服造影剂通常为稀释的钡剂或碘海醇...
夏天产后怎么减肥 夏天产后减肥方法
产后妈妈怎么减肥，怎么减肥最有效果，产后怎么快速拥有好身材，产后妈妈在夏天怎么减肥呢，夏天减肥有什么方法呢，产后怎么在夏天拥有苗条美丽好身材呢?夏天产后怎么减肥产前和产后都要均衡饮食女性不管是产前还是产后，都要注意饮食的均衡。特别是在产后，不但要恢复体能，而且还要恢复身材，只有均衡饮食，等身体机能慢慢恢复之后，再配合适当运动进行减重。大家千万不要为了急速减重...
500克的淡干海参多少钱
500克的淡干海参价格一般在2000元到8000元之间，实际费用受到产地、品质、加工工艺、规格大小、市场供需等多种因素的影响。一、产地淡干海参的价格与产地密切相关。国内主要产区如大连、山东等地的淡干海参因养殖成本较低，价格相对适中。而进口海参如俄罗斯、日本等地的产品因运输成本和关税较高，价格通常更贵。不同产地的海参在口感和营养价值上也有差异，消费者可根据需求...
科室问题
一级
二级
二级
二级
二级
二级
二级
二级
医生推荐
医院推荐
最新问答 更多
-
胃病需要吃哪些药
#消化内科#
-
腰肌劳损贴什么膏药
#腰肌劳损#
-
尿结石饮食吃什么比较好
#泌尿外科#
-
少精弱精能受孕吗
#男科#
-
直肠腺瘤是良性肿瘤吗
#肿瘤科#
-
子宫内膜异位的治疗
#妇科#
-
直肠良性肿瘤再次复发会是癌吗
#肿瘤科#
-
智齿要多久才能长出来
#口腔科#
-
小儿癫痫的病因有哪些
#小儿神经外科#
-
卵巢囊肿痛经正不正常
#卵巢囊肿#
-
生殖器疱疹多久可以治好
#生殖器疱疹#
-
35周宫缩频繁会早产吗
#产科#
-
血痣如何治疗
#小儿皮肤科#
-
胃胀跟慢性肝炎有关吗
#肝病科#
-
小儿慢性咳嗽的饮食注意事项有哪些
#呼吸科#
行业资讯 2026年01月21日 星期三
- 医生揭秘：长寿老人的睡前共同点，第一个就很多人做不到
- 血压高的人注意了！这6个习惯你可能全中
- 哈工大最.新研究：高血压患者逃不开的6个习惯，现在改还来得及
- 聚焦核心技术与成分实测：2026年灵芝孢子粉品牌专业推荐揭晓
- 2026年NMN十大品牌市场与口碑推荐榜：从全球覆盖到用户真实反馈的全面审视