多发软骨瘤多数情况下不会恶变为癌症,但存在极低概率的恶变风险,主要与遗传因素、肿瘤生长速度、病变部位特殊性、骨骼发育异常等因素有关。
多发软骨瘤可能与EXT1或EXT2基因突变相关,这类遗传性病变需定期影像学监测,药物干预效果有限,必要时需手术切除。
肿瘤短期内体积快速增大或出现疼痛时提示恶变可能,需通过CT或活检明确性质,恶变病例需采用广泛切除术治疗。
骨盆、肩胛骨等中轴骨病灶恶变概率略高,此类患者建议每6个月复查MRI,早期发现肉瘤变可采取根治性手术联合放疗。
伴随严重骨骼发育异常者恶变风险增加,儿童患者需监测肢体长度差异,成年后仍须长期随访观察病变变化。
建议患者每年进行专业影像学评估,避免病变部位外伤,保持适度钙质补充,出现疼痛加剧或肿块增大时及时就诊。