多发性咖啡斑可通过皮肤科医生视诊、伍德灯检查、皮肤镜评估及基因检测进行诊断,常见于神经纤维瘤病等疾病。
医生通过肉眼观察咖啡斑的大小、数量、分布及边缘特征,典型表现为边界清晰的浅棕色斑片,直径多超过5毫米。
采用特定波长紫外线灯辅助观察,可增强色素沉着区域的对比度,帮助鉴别咖啡斑与其他色素性皮损。
通过皮肤镜放大观察表皮结构,判断色素分布模式,排除恶性黑色素瘤等相似皮损,提高诊断准确性。
对疑似神经纤维瘤病相关者需检测NF1基因突变,约50%患者存在该基因缺陷,可明确遗传性病因。
发现皮肤异常色素斑时应尽早就诊,避免阳光暴晒,日常做好皮肤保湿与防晒护理。