先天性巨结肠主要表现为出生后胎便排出延迟、顽固性便秘、腹胀呕吐,严重时可出现肠梗阻和营养不良。
患儿出生后48小时内未排出胎便,需通过肛诊或灌肠才能排便,这与病变肠段神经节细胞缺失导致肠蠕动障碍有关。
排便依赖开塞露或灌肠,腹部可触及粪块,肠鸣音减弱,长期便秘可能引发肠炎或小肠结肠炎。
腹部膨隆呈蛙腹状,可见肠型,伴随进食后胆汁性呕吐,严重时出现脱水及电解质紊乱。
长期营养吸收障碍导致体重增长缓慢,部分患儿合并低蛋白血症或贫血,需警惕 Hirschsprung相关性小肠结肠炎。
家长发现新生儿排便异常或腹胀时应及时就医,确诊需依靠钡剂灌肠造影和直肠活检,手术切除病变肠段是主要治疗方式。