新生儿脊柱裂的症状主要包括局部皮肤异常、下肢功能障碍、排尿排便异常、脑积水等。
腰骶部可能出现皮肤凹陷、毛发丛生或色素沉着,部分患儿可见囊性膨出物,表面皮肤薄且透亮。
表现为双下肢肌力减退、活动减少,严重者出现足内翻或关节畸形,可能与脊髓神经受损有关。
常见尿潴留、排尿困难或失禁,部分患儿伴有便秘或大便失禁,提示骶神经受累。
伴随Chiari畸形的患儿可出现头围增大、前囟饱满,严重时引起呕吐、嗜睡等颅内压增高表现。
家长发现上述症状应立即就医,早期手术干预可改善预后,术后需定期随访神经功能发育情况。