直肠癌可以进行基因检测,检测结果有助于评估遗传风险、指导靶向治疗及预后判断,主要检测项目包括错配修复基因、KRAS、NRAS、BRAF等。
检测MLH1、MSH2等错配修复基因突变,可判断是否属于林奇综合征等遗传性直肠癌,建议有家族史者优先筛查。
KRAS/NRAS基因野生型患者可能从西妥昔单抗等EGFR抑制剂中获益,突变型则需调整治疗方案。
BRAF V600E突变提示预后较差,需加强术后监测;微卫星不稳定性高患者对免疫治疗反应较好。
UGT1A1基因多态性检测可预测伊立替康的骨髓抑制风险,DPYD基因检测有助于评估氟尿嘧啶类药物毒性。
基因检测需通过肿瘤组织或血液样本完成,建议在肿瘤科或遗传咨询门诊进行,检测前后需配合遗传咨询及临床解读。