先天性心脏产检时能否发现
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先天性心脏产检时能否发现
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先天性心脏病在产检时多数情况下能够被发现，主要通过胎儿超声心动图、唐氏筛查、羊水穿刺、基因检测等方式诊断。
1、胎儿超声心动图
孕18-24周进行该项检查可清晰显示胎儿心脏结构，对室间隔缺损、法洛四联症等复杂先心病检出率超过80％。
2、唐氏筛查
孕早期联合血清学指标与NT检查，能间接提示胎儿染色体异常相关的心脏畸形风险，需结合超声进一步确认。
3、羊水穿刺
针对高风险孕妇，通过染色体核型分析可诊断21三体等遗传综合征伴发的先天性心脏病，准确率达99％。
4、基因检测
对家族性先心病史孕妇，采用全外显子测序可检测TBX5等致病基因变异，有助于评估胎儿发病风险。
建议孕妇按时完成三级产前筛查，若发现异常需咨询胎儿心脏专科，出生后及时进行新生儿心脏超声复查。
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