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胎儿畸形筛查通常在孕11-13周进行NT超声检查，孕18-24周进行大排畸超声检查，孕28-32周进行小排畸超声检查，必要时结合无创DNA或羊水穿刺等进一步诊断。
1、NT检查
孕11-13周通过超声测量胎儿颈项透明层厚度，初步筛查染色体异常风险，需配合血清学检查提高准确率。
2、大排畸检查
孕18-24周通过三维/四维超声全面排查胎儿结构畸形，包括心脏、颅脑、四肢等器官发育情况。
3、小排畸检查
孕28-32周二次筛查胎儿发育状况，重点监测迟发性畸形如脑积水、肠道闭锁等异常情况。
4、补充诊断
高风险孕妇需在孕16-22周进行羊水穿刺，或孕12周后选择无创DNA检测染色体异常。
建议规律产检，避免接触致畸物质，发现异常及时咨询产前诊断中心。
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