染色体检查是通过分析血液、羊水等样本中的染色体数量与结构,用于诊断遗传病、胎儿异常等疾病的医学检测手段。
常用G显带核型分析技术,通过显微镜观察染色体的形态、数目及结构异常,可检测唐氏综合征等染色体疾病。
高龄孕妇、有家族遗传病史者、反复流产夫妇及发育异常儿童需进行该项检查,有助于明确病因。
包括外周血染色体检查、羊水穿刺染色体检查、绒毛膜取样等,不同样本适用于不同检测阶段。
能确诊染色体数目异常如21三体综合征,结构异常如平衡易位,为遗传咨询和生育指导提供依据。
检查前需空腹8小时,采血后按压穿刺点避免淤青,孕妇进行羊水穿刺后需卧床休息。