苯丙酮尿症能治愈吗
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苯丙酮尿症能治愈吗
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苯丙酮尿症目前无法完全治愈，但通过早期诊断和终身饮食管理可有效控制病情。治疗核心是限制苯丙氨酸摄入，配合特殊配方奶粉和药物治疗。
1、饮食控制
需终身采用低苯丙氨酸饮食，严格限制天然蛋白质摄入，使用特殊医学配方食品替代。定期监测血苯丙氨酸浓度，调整饮食方案。
2、药物治疗
部分患者可服用沙丙蝶呤改善苯丙氨酸羟化酶活性，需在医生指导下使用。常用药物包括盐酸沙丙蝶呤、四氢生物蝶呤等。
3、营养支持
需补充酪氨酸、维生素及矿物质等营养素，防止营养不良。通过医学配方食品维持生长发育所需营养平衡。
4、遗传咨询
患者及家族成员应接受遗传学检测和咨询，评估再发风险。孕期女性患者需严格进行代谢控制。
新生儿筛查确诊后立即开始治疗，定期随访代谢指标，配合营养师制定个性化膳食方案，多数患者可获得接近正常的生活质量。
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