苯丙酮尿症有哪些表现
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苯丙酮尿症有哪些表现
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苯丙酮尿症主要表现为智力发育迟缓、皮肤毛发色素减少、尿液特殊气味、癫痫发作等症状，按疾病进展可分为新生儿筛查期、早期症状期、未治疗进展期。
1、智力障碍
苯丙氨酸羟化酶缺陷导致神经毒性物质蓄积，典型表现为进行性智力低下，可通过新生儿筛查早期发现，需终身采用低苯丙氨酸饮食治疗。
2、外貌特征
酪氨酸代谢障碍导致黑色素合成减少，患儿常呈现金发碧眼、皮肤白皙等外貌特征，伴随湿疹等皮肤病变，需配合特殊配方奶粉营养支持。
3、尿液异味
苯乙酸等代谢产物经尿液排出产生鼠尿样气味，此为新生儿期重要筛查线索，确诊后需严格监测血苯丙氨酸浓度并调整饮食方案。
4、神经系统症状
未经治疗者可出现肌张力异常、震颤等锥体外系症状，严重者发生癫痫发作，需在饮食治疗基础上联合抗癫痫药物控制症状。
确诊患儿应定期检测血苯丙氨酸水平，严格限制天然蛋白质摄入，选择特殊医学用途配方食品，并配合遗传咨询与康复训练。
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