苯丙酮尿症如何检查
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苯丙酮尿症如何检查
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苯丙酮尿症可通过新生儿筛查、血苯丙氨酸测定、尿蝶呤分析、基因检测等方式检查。该病属于常染色体隐性遗传病，早期诊断对预防智力损伤至关重要。
1、新生儿筛查
出生72小时后采集足跟血，通过细菌抑制法或荧光法检测血苯丙氨酸浓度，超过120μmol/L需进一步确诊。
2、血苯丙氨酸测定
静脉血检测苯丙氨酸浓度，典型患者空腹值超过1200μmol/L，同时伴有酪氨酸水平降低，此为诊断金标准。
3、尿蝶呤分析
通过高效液相色谱检测尿液新蝶呤和生物蝶呤比值，可鉴别经典型与四氢生物蝶呤缺乏型苯丙酮尿症。
4、基因检测
针对PAH基因或BH4代谢相关基因进行测序，明确致病突变类型，有助于家系遗传咨询和产前诊断。
确诊后需立即启动低苯丙氨酸饮食治疗，定期监测血苯丙氨酸浓度，建议在遗传代谢病专科医生指导下制定个体化管理方案。
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