新生儿遗传代谢病症状
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新生儿遗传代谢病症状
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新生儿遗传代谢病症状主要包括喂养困难、呕吐腹泻、肌张力异常、黄疸消退延迟等，严重时可出现抽搐或昏迷。
1、喂养困难：
患儿吸吮力弱、拒奶或进食后易呛咳，可能与氨基酸代谢异常有关。建议家长采用少量多次喂养方式，必要时使用特殊配方奶粉。
2、呕吐腹泻：
顽固性消化道症状常见于有机酸血症，多伴代谢性酸中毒。家长需记录呕吐物性状及排便次数，及时留取标本送检。
3、肌张力异常：
表现为肢体过软或僵硬，需警惕尿素循环障碍。可通过新生儿筛查和血氨检测确诊，急性期需限制蛋白摄入。
4、黄疸延迟：
超过2周未消退的黄疸可能提示半乳糖血症，需立即停用普通奶粉改用无乳糖配方，同时检测红细胞酶活性。
家长发现异常应及时进行新生儿遗传代谢病筛查，确诊后严格遵医嘱进行饮食控制和药物治疗，定期监测生长发育指标。
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