遗传代谢病筛查共几项
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遗传代谢病筛查共几项
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遗传代谢病筛查通常包括氨基酸代谢病、有机酸代谢病、脂肪酸氧化障碍、糖代谢异常等4大类项目，具体检测项目数量因地区及筛查方案差异可能有所不同。
1、氨基酸代谢病
主要检测苯丙酮尿症、枫糖尿症等，通过血液或尿液分析氨基酸水平异常。
2、有机酸代谢病
筛查甲基丙二酸血症、丙酸血症等疾病，需采用气相色谱-质谱联用技术检测尿有机酸谱。
3、脂肪酸氧化障碍
包括中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症等，需通过血酰基肉碱谱分析进行诊断。
4、糖代谢异常
检测半乳糖血症、糖原累积病等，主要采用酶学或基因检测方法。
新生儿遗传代谢病筛查项目会随医学发展动态调整，建议家长在医生指导下根据个体情况选择筛查方案，出生后72小时内完成采血可提高检出率。
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