遗传代谢病筛查主要检查什么
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遗传代谢病筛查主要检查什么
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遗传代谢病筛查主要检查氨基酸代谢异常、有机酸代谢异常、脂肪酸氧化障碍、糖代谢异常等四类疾病。筛查项目包括血尿代谢物分析、酶活性检测、基因检测等。
1、氨基酸代谢异常
苯丙酮尿症是最常见的氨基酸代谢病，筛查通过检测血液苯丙氨酸水平，典型表现为智力发育迟缓，需终身低苯丙氨酸饮食治疗。
2、有机酸代谢异常
甲基丙二酸血症属于有机酸代谢病，通过尿有机酸分析诊断，急性发作时可出现呕吐昏迷，需限制蛋白质摄入并使用特殊配方奶粉。
3、脂肪酸氧化障碍
中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症需检测血酰基肉碱谱，饥饿状态下易发生低血糖，治疗需避免长时间空腹并补充中链甘油三酯。
4、糖代谢异常
半乳糖血症通过检测红细胞半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶活性确诊，新生儿喂养后出现黄疸呕吐，需严格避免乳制品摄入。
新生儿遗传代谢病筛查多在出生48小时后采集足跟血，阳性结果需进一步确诊，早期干预可有效预防残疾发生。
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