地中海贫血筛查怎么做
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地中海贫血筛查怎么做
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地中海贫血筛查主要通过血常规检查、血红蛋白电泳、基因检测三种方式完成，具体流程需根据临床医生建议选择组合方案。
1、血常规检查
通过检测红细胞计数、血红蛋白浓度等指标初步判断贫血程度，平均红细胞体积小于80飞升时需进一步排查。
2、血红蛋白电泳
可分离异常血红蛋白类型，准确识别HbA2升高或HbF异常等特征性表现，是诊断中间型β地贫的关键依据。
3、基因检测
采用PCR扩增技术检测α或β珠蛋白基因突变，能明确携带者状态及分型，适用于婚前筛查和高风险人群确诊。
4、产前筛查
孕早期通过绒毛取样或羊水穿刺获取胎儿DNA进行基因分析，可预防重型地贫患儿出生，需在专科医院进行操作。
筛查前无须空腹但需避免输血后短期内检测，备孕夫妇建议提前3个月完成联合筛查，阳性结果需遗传咨询门诊进一步评估。
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