羊水穿刺能查出什么病
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羊水穿刺能查出什么病
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羊水穿刺主要用于筛查胎儿染色体异常、遗传代谢病、神经管缺陷及部分单基因病，常见检出疾病包括唐氏综合征、18三体综合征、脊髓性肌萎缩症等。
1. 染色体病
可检测非整倍体异常如21三体、18三体，以及染色体结构异常如平衡易位。针对异常结果需结合遗传咨询评估风险。
2. 遗传代谢病
通过羊水酶学分析诊断黏多糖贮积症、苯丙酮尿症等疾病。需配合新生儿筛查及后续干预管理。
3. 神经管畸形
羊水甲胎蛋白升高提示脊柱裂、无脑儿等开放型神经管缺陷。需联合超声检查进一步确认。
4. 单基因病
针对特定家族遗传病如地中海贫血、血友病等进行基因检测。需提前明确家族史并选择对应检测项目。
建议孕妇在专业遗传医师指导下根据孕周、适应证等因素评估检查必要性，术后注意观察胎动及宫缩情况。
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