血友病主要通过X染色体隐性遗传,男性发病概率显著高于女性,携带致病基因的母亲可能将疾病遗传给子女。
血友病A和B均为X连锁隐性遗传,男性仅需继承一条携带突变基因的X染色体即可发病,女性需两条X染色体均携带突变基因才会发病。
F8基因突变导致血友病A,F9基因突变引发血友病B,这些基因位于X染色体长臂末端,突变类型包括点突变、缺失或倒位。
女性携带者通常无出血症状,但凝血因子活性约为正常值的30%-60%,可能表现为月经量增多或术后出血延长。
患病男性后代中女儿均为携带者,儿子均正常;携带者女性后代中儿子有50%概率患病,女儿有50%概率成为携带者。
建议有家族史者进行基因检测和遗传咨询,孕期可通过绒毛取样或羊水穿刺进行产前诊断。