孕妇DNA检查(无创产前基因检测多数情况下建议高风险人群进行。主要适用对象包括高龄孕妇、唐筛高风险、既往生育染色体异常胎儿者以及超声异常提示者。
35岁以上孕妇胎儿染色体异常概率上升,可通过无创DNA检测筛查21三体等常见染色体疾病,检测准确率超过常规唐筛。
血清学筛查显示高风险时,无创DNA可作为二次筛查手段,避免约80%不必要的羊水穿刺,降低流产风险。
既往生育过染色体病患儿或多次自然流产的孕妇,再次妊娠时推荐进行DNA检测,有助于早期发现胎儿遗传物质异常。
胎儿NT增厚、结构畸形等超声软指标阳性时,需结合无创DNA评估染色体风险,为后续诊断性检查提供依据。
低风险孕妇可酌情选择,检测前后需遗传咨询,保持均衡营养并定期产检,避免吸烟饮酒等不良暴露。