染色体检查是查什么
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染色体检查是查什么
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染色体检查主要用于检测染色体数目异常、结构异常、遗传性疾病及产前诊断，常见类型有核型分析、荧光原位杂交、基因芯片检测、全基因组测序。
1、核型分析
通过显微镜观察染色体的形态和数量，可诊断唐氏综合征、特纳综合征等染色体病，需采集外周血或羊水细胞进行培养制片。
2、荧光原位杂交
利用荧光标记的DNA探针定位特定染色体片段，能快速检测微缺失综合征如天使综合征，适用于骨髓、肿瘤组织等样本。
3、基因芯片
高通量检测全基因组拷贝数变异，可发现传统核型分析难以识别的微缺失/微重复，常用于不明原因发育迟缓患儿的诊断。
4、全基因组测序
对全部DNA序列进行分析，能同时检测单基因病和染色体异常，多用于复杂遗传病的病因筛查和肿瘤基因组研究。
备孕夫妇、有遗传病家族史者及产检异常孕妇应遵医嘱进行针对性染色体检查，检查前后无须特殊准备但需避免剧烈运动。
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