染色体检查项目主要有外周血染色体核型分析、荧光原位杂交、基因芯片检测、高通量测序等。
1、外周血染色体核型分析
通过培养淋巴细胞观察染色体数目和结构异常,适用于唐氏综合征等疾病筛查。
2、荧光原位杂交
采用荧光标记探针检测特定染色体片段异常,可诊断微缺失综合征等疾病。
3、基因芯片检测
通过高通量杂交技术扫描全基因组拷贝数变异,用于不明原因发育迟缓的检测。
4、高通量测序
对全基因组或目标区域进行深度测序,可发现传统方法难以检测的微小结构变异。
备孕夫妇或有遗传病家族史者建议在医生指导下选择合适的染色体检查方案,检查前需充分了解项目适应症和局限性。