葡萄糖6磷酸脱氢酶检测主要用于筛查红细胞酶缺陷相关疾病,包括蚕豆病、药物性溶血性贫血、感染诱发的溶血等遗传性或获得性溶血性疾病。
1、蚕豆病筛查
诊断葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症导致的急性溶血,典型表现为进食蚕豆后出现血红蛋白尿、黄疸。
2、药物溶血评估
检测对磺胺类、抗疟药等氧化性药物的敏感性,避免用药后发生急性血管内溶血。
3、新生儿黄疸鉴别
辅助区分生理性黄疸与酶缺乏导致的非免疫性溶血性黄疸。
4、遗传咨询指导
为X连锁不完全显性遗传病携带者提供生育风险评估。
该检测需空腹采血,地中海贫血高发地区及有家族史者建议列为常规筛查项目。