小孩孤独症可通过行为观察、发育评估、医学检查和基因检测等方式诊断。孤独症谱系障碍的诊断主要依据社交互动障碍、语言发育迟缓和重复刻板行为等核心症状。
家长需记录孩子日常社交反应、眼神接触和兴趣范围,医生会使用标准化量表评估其与同龄儿童的差异,典型表现包括叫名无反应、缺乏共享注意力。
采用儿童发育筛查工具如M-CHAT量表,重点评估语言、运动和社交里程碑,18-24个月是早期筛查关键期,家长需配合提供详细的发育史信息。
需排除听力障碍、代谢疾病等共病情况,通过脑电图、磁共振等检查鉴别雷特综合征等神经系统疾病,建议家长完善儿童定期体检记录。
对伴有智力障碍或畸形特征的患儿可进行染色体微阵列分析,约15%病例可发现SHANK3、MECP2等基因突变,家长需咨询遗传学专家解读报告。
确诊后建议尽早开始行为干预训练,保持规律作息和结构化生活环境,避免盲目使用营养补充剂,所有治疗需在专业机构指导下进行。