遗传儿童血小板性紫癜
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遗传儿童血小板性紫癜
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遗传儿童血小板性紫癜是一种由基因突变导致的出血性疾病，主要表现为皮肤黏膜出血点、瘀斑或内脏出血，可通过血小板输注、免疫调节治疗、基因治疗及脾切除等方式干预。
1、血小板输注急性出血时需紧急输注血小板，适用于严重出血或术前准备。需注意反复输注可能产生抗体。
2、免疫调节治疗静脉注射免疫球蛋白可短期提升血小板计数，糖皮质激素如泼尼松适用于自身免疫因素参与的情况。
3、基因治疗针对特定基因缺陷的靶向治疗正在临床试验阶段，如MYH9相关疾病可采用反义寡核苷酸技术。
4、脾切除药物无效的难治性病例可考虑脾切除术，但需评估感染风险，术后需接种肺炎链球菌等疫苗。
家长需定期监测患儿出血倾向，避免剧烈运动和外伤，疫苗接种前需咨询血液科医生，均衡饮食补充铁剂预防贫血。
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