苯丙酮尿症患者需严格遵医嘱使用低苯丙氨酸配方粉、盐酸沙丙蝶呤片、左旋多巴片、5-羟色胺再摄取抑制剂、四氢生物蝶呤等药物。苯丙酮尿症是一种遗传性代谢疾病，主要表现为苯丙氨酸代谢障碍，需通过药物和饮食联合控制血苯丙氨酸水平。

低苯丙氨酸配方粉是苯丙酮尿症患者的基础治疗药物，通过提供必需氨基酸的同时限制苯丙氨酸摄入，帮助维持血苯丙氨酸在安全范围。适用于婴幼儿及儿童患者，需在营养师指导下调整用量，避免营养不良或苯丙氨酸蓄积。常见产品包括苯酮安配方粉等。

盐酸沙丙蝶呤片适用于部分对四氢生物蝶呤反应良好的苯丙酮尿症患者，可增强苯丙氨酸羟化酶活性，促进苯丙氨酸代谢。使用前需进行药物反应性测试，有效者需长期服用并监测血苯丙氨酸水平。可能出现头痛、腹泻等不良反应。

左旋多巴片用于改善苯丙酮尿症伴随的神经系统症状，如肌张力障碍或震颤。该药物可补充多巴胺前体，缓解神经递质缺乏引起的症状。需注意剂量调整以避免恶心、心律失常等副作用，通常与饮食治疗联合使用。

5-羟色胺再摄取抑制剂如盐酸氟西汀胶囊可用于苯丙酮尿症患者伴发的情绪障碍或行为异常。这类药物通过调节神经递质平衡改善心理症状，但需谨慎评估药物相互作用及个体耐受性，避免加重代谢负担。

四氢生物蝶呤是部分苯丙酮尿症患者的特异性治疗药物，适用于BH4缺乏型患者。该药物作为辅因子可恢复苯丙氨酸羟化酶功能，显著降低血苯丙氨酸水平。需定期检测疗效及可能的过敏反应，配合低蛋白饮食效果更佳。

苯丙酮尿症患者需终身坚持低苯丙氨酸饮食，避免肉类、乳制品等高蛋白食物，定期监测血苯丙氨酸水平和生长发育指标。建议每3-6个月进行营养评估和神经心理检查，及时调整治疗方案。家长应学习食物苯丙氨酸含量计算，严格管理患儿膳食，必要时咨询遗传代谢病专科医生和营养师。新生儿筛查确诊后应即刻开始治疗，以预防智力损伤等严重并发症。