唐氏筛查异常可通过复查无创DNA检测、羊水穿刺检查、遗传咨询、超声检查、定期产检等方式进一步评估。唐氏筛查异常通常由胎儿染色体异常、孕妇年龄因素、检测假阳性、胎盘功能异常、检测时机不当等原因引起。

无创DNA检测通过分析孕妇外周血中胎儿游离DNA筛查染色体异常，对21三体综合征的检出率较高。该检测适合孕12周后进行，具有无创性优势，但费用较高。若筛查结果仍提示高风险，需结合其他检查综合判断。

羊水穿刺是确诊染色体异常的金标准，通过抽取羊水培养胎儿细胞进行核型分析。该检查适合孕16-22周进行，准确率超过99％，但存在轻微流产风险。检查前需评估孕妇凝血功能及感染指标，由专业医师操作。

遗传咨询可帮助解读筛查结果，评估胎儿患病风险及再发概率。咨询内容包括家族遗传病史分析、产前诊断方法选择、后续妊娠指导等。建议夫妻双方共同参与，咨询后需签署知情同意书。

超声检查可发现胎儿结构畸形及软指标异常，如颈项透明层增厚、鼻骨缺失等。系统超声需在孕20-24周进行，能辅助判断染色体异常风险。检查需测量胎儿多项生长参数，观察器官发育情况。

定期产检可动态观察胎儿生长发育情况，监测妊娠并发症。建议每4周进行一次产检，包括血压监测、宫高腹围测量、胎心监护等。发现胎儿生长迟缓或羊水异常时需增加检查频率。

孕妇出现唐氏筛查异常时无须过度焦虑，应及时到产科门诊就诊。孕期保持均衡饮食，适量补充叶酸和维生素，避免接触辐射和有毒物质。保持规律作息和适度运动，控制体重合理增长。严格遵医嘱进行后续检查，避免自行解读检测结果。家属应给予心理支持，帮助孕妇缓解焦虑情绪。