孕检三体一般是指唐氏筛查中的21三体、18三体和13三体综合征检测。
唐氏筛查通过抽取孕妇外周血,结合孕妇年龄、体重、孕周等因素,评估胎儿患染色体异常的风险。21三体综合征即唐氏综合征,是最常见的染色体异常疾病,表现为智力障碍、特殊面容和多种器官畸形。18三体综合征又称爱德华氏综合征,患儿多伴有严重心脏畸形和生长发育迟缓。13三体综合征即帕陶氏综合征,常合并颅面部畸形及多系统发育异常。这三种染色体异常均可通过孕中期血清学筛查进行风险评估,高风险孕妇需进一步通过无创DNA检测或羊水穿刺确诊。
建议孕妇按时完成产前筛查,若有异常结果及时咨询遗传学专家。