白化病遗传概率较大,属于常染色体隐性遗传病,父母均为携带者时子女患病概率为25%。遗传概率主要与父母基因型、家族遗传史、近亲婚配、基因突变等因素有关。
1、父母基因型:若父母双方均为白化病基因携带者,每次生育子女患病概率为25%。建议备孕前进行基因检测,明确携带状态。
2、家族遗传史:家族中存在白化病患者时,后代遗传概率显著增加。可通过绘制家族遗传图谱评估风险。
3、近亲婚配:近亲结婚会提高相同致病基因结合的概率,使隐性遗传病发生率增高3-8倍。
4、基因突变:TYR、OCA2等基因新生突变也可导致散发病例,这类情况无明确家族遗传史。
建议有生育需求的白化病家族成员接受专业遗传咨询,通过产前基因诊断等技术降低遗传风险。日常需注意防晒和视力保护。