北京世纪坛医院
肾脏内科
高氨血症主要表现为高氨血症的神经毒性,遗传性高氨血症临床症状的严重程度与酶活性缺陷的程度相平行,即酶缺陷越严重,起病越早,症状越严重。新生儿期,症状和体征与脑功能障碍密切相关,通常患婴出生时正常,几天后因喂哺含蛋白质饮食,如乳汁后出现症状,表现为拒食、呕吐、呼吸急促、嗜睡并很快进入深昏迷,常有惊厥发作。
上海长征医院
肾内科
根据您的高氨血症,体检发现除深昏迷外,可有肝脏大、肌张力增高或低下。儿童期起病症状多较轻,呈间歇性发作,急性高氨血症表现为呕吐、神经精神症状如共济失调、神志模糊、焦虑、易激惹和攻击性行为等,可出现嗜睡甚至昏迷,也可表现为厌食和头痛。慢性高氨血症主要表现为进行性脑变性症状,可有体格发育不良及智能低下。