中国中医科学院针灸医院
专家门诊
小儿Alstrom综合征属于常染色体隐性遗传性疾病,主要为视力减退、神经性耳聋、肥胖、糖尿病有好几个类型,、尿崩症、肾功能不全、性腺功能低下、高尿酸血症及高甘油三酯血症等。是发生最早、最严重的遗传性视网膜病变,出生时或出生后一年内双眼锥杆细胞功能完全丧失,导致婴幼儿先天性盲。
北京大学第一医院
内分泌科
由于本病征病因和发病机制尚未完全阐明,故至今尚无有效根治方法。对已明确系由肿瘤引起者,可手术根治和放射线照射治疗。对畸形和功能障碍的肢体,可进行矫正和功能训练。对骨病引起特殊并发症和颅底或眼眶骨纤维化引起视神经孔狭窄导致视力障碍,甚至失明,可试用手术矫治。