中国中医科学院针灸医院
专家门诊
枫糖尿症(MSUD)又称槭糖尿病,支链酮酸尿症,即是一种常染色体隐性家族遗传病,由于分支酮酸脱羧酶的先天性缺陷,致使分支氨基酸分解代谢受阻,因患儿尿液中排出大量α-酮-β-甲基戊酸,带有枫糖浆的香甜气味而得名。唐筛检查主要是查21-三体综合症18-三体综合征以及神经管畸形。像你说的肾病和心脏疾病可以等定期产检,可以尽早发现。
北京大学第一医院
内分泌科
枫糖尿病是一种家族遗传性支链氨基酸代谢障碍性疾病,发生在新生儿和婴儿时期。而糖尿病是胰岛功能出现的问题。两者没有关系。唐氏筛查一般是4个半月到五个月查的项目,是筛查是不是胎儿患有先天性痴呆的。别的查不了。