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内科
目前病因及发病机制尚不完全清楚而遗传因素占重要位置究竟唇腭裂是单基因遗传还是多基因遗传是近百年来口腔学者探讨的关键问题之一现在多数人认为唇腭裂属于多基因遗传病其先天畸形往往单独存在与染色体畸变或一些单基因突变所致的唇裂(土腭裂)综合征不同后者通常以多发畸形的综合征形式出现遗传基因对于先天性畸形的产生只给以一定的易感性要发生畸形还要具备某些特殊条件(如在特定时间母体的营养缺乏病毒感染等)环境因素心须在胚胎第7周左右发生影响才有可能造成唇腭裂的发生过晚则不会影响唇弓发育多基因遗传病指某一疾病的发生与很多对基因有关每一对基因的作用都是较轻微的通常没有显性和隐性的区别其作用是积累的当积累超过一定阈值时即可出现疾病引起畸形除遗传因素外环境因素也起一定的作用多基因遗传是属于数量性状遗传它与属于质量性状的单基因遗传不同前者由2对3对或更多基因为其遗传基础这些基因也按遗传规律进行分离和自由组合多基因病的亲属患病率高于群体患病率其亲属患病率的特点有:①受群体患病率的影响其特点为常见病的亲属患病率较高而少见病的亲属患病率较低这与单基因突变的遗传病不同单基因突变的亲属患病率与群体患病率无关而撒于遗传方式多基因遗传病的亲属患病率随群体患病率增高而升高但二者不成正比其比值与群体患病率有关②受亲属等级影响:亲属关系愈密切患病率愈高③受患者性别影响:患者如为患病率较低的性别则其亲属患病率常较高少发性别患者的亲属不仅患病率较高且易发生较严重的蹭④受患者病情轻重影响患者病损较重的亲属患病率较高⑤受家庭中已有患病人数影响当一个家庭已有一个患儿时以后子女的患病率显著高于群体患病率多基因遗传病的主要模式是阈值模式这是将其发病倾向用易患性表示某一个体的易患性是作用于该个体的遗传因素和环境因素的总和群体的易患性分布呈常态曲线每一疾铲有其特定的阈值遗传度:指多基因发病中遗传因素所占的比重遗传度愈高提示遗传因素的作用愈大遗传度在60%以上者表示遗传因素有较重要的作用遗传度愈低表示环境因素的作用愈重要遗传度高的(70%~80%)多基因遗传病患者一级亲属的患病率为群体患病率的开方值凡遗传度低于70%~80%者则一级亲属患病率低于开方值若遗传度高于70%~80%者则其一级亲属的患病率也高于开方值根据遗传度计算公式唇裂(土腭裂)之遗传度Ⅰ级亲属为78%Ⅱ级亲属为78.8%Ⅲ级亲属为80%唇裂患者一级亲属的发病率为4%二级亲属则为0.7%先天性唇腭裂的发病率和临床表现及遗传度充分体现了多基因遗传病因特点和规律它们不同于单基因遗传病的规律和特点