地中海贫血需做血常规、血红蛋白电泳、基因检测及骨髓检查。
观察红细胞计数与形态,初步判断是否存在小细胞低色素性贫血特征。
检测血红蛋白成分比例,区分甲型或乙型地贫并评估病情严重程度。
明确具体基因突变位点,是确诊地贫类型及进行产前诊断的金标准。
在疑难病例中观察造血功能,排除其他血液系统疾病导致的贫血。
建议日常均衡饮食,避免盲目补铁,定期复查血象,遵医嘱进行遗传咨询。