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无创DNA结果示低风险是否该做羊水穿刺

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现在无创DNA结果示低风险,想知道是否该做羊水穿刺?

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林丽丽

林丽丽 副主任医师

桂林南溪山医院 妇科
无创DNA已经是低风险范围了,所以在这之后不需要羊膜穿刺术。非侵入性DNA成功率较高,而且风险较低。孕妇不应过分担心检测结果,以免紧张影响检测结果。羊水穿刺只是一种检查,主要检查胎儿的染色体状况是否异常,是否有唐氏综合征的危险。非侵入性DNA的风险很低,所以不需要羊膜穿刺术。但是,有一些特殊情况需要羊膜穿刺术,也就是说,父母双方都有染色体异常,或者家族有遗传病史。在这种情况下,最好做羊膜穿刺术,这样更安全,也可以判断其他检查项目是否异常。
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采用Feulgen染色法或流式细胞术对细胞核DNA进行特异性染色,通过显微分光光度计测量每个细胞核的DNA相对含量。正常二倍体细胞DNA含量稳定,而癌变细胞常出现异倍体改变。

2、临床价值:

能发现传统形态学检查难以识别的早期癌前病变,对宫颈上皮内瘤变CIN的检出灵敏度达85%以上。在膀胱癌术后监测中,其复发预测准确性比尿脱落细胞学提高30%。

3、适用人群:

推荐宫颈癌筛查异常者、长期HPV感染者、膀胱肿瘤术后患者定期检测。40岁以上吸烟人群进行肺癌筛查时,痰液DNA定量检测可辅助低剂量CT检查。

4、技术优势:

实现单个细胞水平的DNA分析,能检测到0.1%的微量异常细胞。自动化检测系统使结果客观性达95%以上,较传统巴氏涂片主观判断误差降低60%。

5、检测流程:

需采集宫颈脱落细胞、尿液或浆膜腔积液样本,经特殊固定处理后进行染色分析。从采样到出具报告通常需要3-5个工作日,疑难病例可能需延长至7天。

建议检测前24小时避免阴道用药或冲洗,男性患者应留取晨起第一次尿液的中段标本。检测异常者需结合阴道镜活检或影像学检查进一步确诊,日常应注意补充富含叶酸和维生素B12的食物,如动物肝脏、深绿色蔬菜等,这些营养素对维持DNA正常甲基化具有重要作用。规律进行有氧运动可增强机体清除异常细胞的能力,每周保持150分钟中等强度运动为宜。

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