方毅
主任医师
湘西自治州人民医院
病理科
新生儿采足血主要用于筛查遗传代谢性疾病,早期发现并干预可有效预防严重并发症。常见的筛查项目包括苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症等。
1、苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,由于苯丙氨酸羟化酶缺乏导致苯丙氨酸代谢障碍。早期筛查可通过检测血液中苯丙氨酸浓度,确诊后需严格控制饮食,避免高苯丙氨酸食物,如肉类、鱼类、豆类等,同时补充特殊配方奶粉。
2、先天性甲状腺功能减低症是由于甲状腺激素合成或分泌不足引起的疾病。筛查通过检测血液中促甲状腺激素水平,确诊后需及时补充甲状腺激素,如左旋甲状腺素钠,定期监测甲状腺功能,调整药物剂量。
3、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症是一种X连锁隐性遗传病,患者红细胞缺乏G6PD酶,易发生溶血。筛查通过检测血液中G6PD酶活性,确诊后需避免接触氧化性药物和食物,如磺胺类药物、蚕豆等,预防溶血发作。
新生儿采足血筛查是早期发现遗传代谢性疾病的重要手段,家长应积极配合医院进行筛查,确保宝宝健康成长。对于筛查结果异常的新生儿,应及时就医,进行进一步诊断和治疗,避免疾病对宝宝造成不可逆的损害。