怀孕检查可以查出什么遗传病吗
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怀孕检查可以查出什么遗传病吗
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怀孕检查可以查出部分遗传病，主要包括染色体异常、单基因遗传病、多基因遗传病和先天性代谢缺陷等。筛查手段包括唐氏筛查、无创DNA检测、羊水穿刺和基因检测等。
1、染色体异常通过唐氏筛查或无创DNA检测可发现21三体综合征等染色体数目异常，羊水穿刺能确诊染色体结构异常如罗伯逊易位。
2、单基因遗传病针对地中海贫血、脊髓性肌萎缩症等单基因病，可通过基因检测进行筛查，需结合夫妻双方携带者筛查结果评估胎儿风险。
3、多基因遗传病部分先天性心脏病、神经管缺陷等多基因病可通过超声检查发现结构异常，但无法通过基因检测完全预测。
4、代谢性疾病苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等先天性代谢缺陷可通过新生儿足跟血检测发现，部分可在产前通过基因诊断确认。
建议孕妇按时完成产前检查项目，有家族遗传病史者应进行针对性检测，检查结果需由专业医生解读并制定后续方案。
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