线粒体遗传病怎么检查
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线粒体遗传病怎么检查
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线粒体遗传病的检查方法主要有基因检测、肌肉活检、生化检测、影像学检查。
1、基因检测通过血液或组织样本分析线粒体DNA或核DNA突变，可明确致病基因变异，需在专业遗传实验室完成。
2、肌肉活检取肌肉组织进行病理学检查，观察线粒体形态异常和酶活性缺陷，适用于肌无力症状明显的患者。
3、生化检测检测血液或脑脊液中的乳酸、丙酮酸等代谢产物水平，评估线粒体能量代谢功能是否异常。
4、影像学检查头颅MRI可显示脑部特征性病变，如基底节钙化或脑白质变性，辅助判断神经系统受累程度。
建议出现生长发育迟缓、肌无力或多系统症状时尽早就诊遗传代谢科，检查前避免剧烈运动和高脂饮食。
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