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怀孕中筛主要检查胎儿是否存在唐氏综合征、18三体综合征、开放性神经管缺陷等染色体异常和结构畸形。
1、唐氏综合征通过检测孕妇血清中甲胎蛋白、游离β-hCG等指标，结合超声测量胎儿颈项透明层厚度，评估胎儿患21三体综合征的风险。
2、18三体综合征检测孕妇血清标志物水平异常，结合超声检查胎儿生长迟缓、心脏畸形等特征，筛查18号染色体三体异常。
3、神经管缺陷通过检测孕妇血清甲胎蛋白水平升高，结合超声观察胎儿脊柱和颅骨发育，筛查无脑儿、脊柱裂等神经管闭合异常。
4、其他异常部分筛查方案可同时评估13三体综合征风险，或通过超声检查发现胎儿结构畸形如先天性心脏病、唇腭裂等。
建议孕妇按时进行产前筛查，发现异常结果需进一步做无创DNA检测或羊水穿刺确诊，孕期保持均衡营养和规律产检。
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